L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (pnds) est d’expliquer aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de maladie de gaucher (mg), admis en ald au titre de l’ald 17 : maladies métaboliques héréditaires (mmh) nécessitant un traitement prolongé spécialisé. C’est un outil pragmatique auquel le médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste, peut se référer pour la prise en charge de la pathologie notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient.
Le pnds ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, protocoles de soins hospitaliers etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis à vis de son patient. Ce protocole reflète cependant la structuration essentielle de la prise en charge d’un patient atteint de mg.